Malattie rare e silenti (10)

Da alcuni anni Telethon raccoglie i dati delle persone affette da malattie rare e silenti, previo consenso degli interessati, a fini di ricerca. In questa direzione vanno due iniziative recenti. Le biobanche, nate nel 2007 e di cui abbiamo parlato la volta scorsa, sono dei punti di raccolta di campioni biologici umani, come prelievi del […]

Malattie rare e silenti (9)

Le malattie silenti sono patologie genetiche rare ancora sconosciute, senza diagnosi, di cui non sappiamo nemmeno il nome. Di esse abbiamo già parlato e accennato qualche volta: chi ne è affetto si trova al buio e sta peggio di chi ha una malattia genetica rara conosciuta. Oggi, però, la scienza dispone di strumenti migliori rispetto […]

Malattie rare e silenti (8)

L’Istituto Telethon di Pozzuoli (Tigem) dal 1994 si occupa di ricerca sulle malattie genetiche rare con l’obiettivo di trovare nuove cure. Attualmente vi lavorano più di duecento scienziati, molti dei quali stranieri, che studiano circa trenta patologie tra cui quelle dell’occhio, del metabolismo e neurodegenerative. Andrea Ballabio ne è il direttore fin dagli inizi, quando […]

Malattie rare e silenti (7)

  I ricercatori di Telethon lavorano per dare una prospettiva di guarigione a molte patologie genetiche. I finanziamenti sono a lungo termine e quindi danno ai ricercatori sicurezza sul futuro e la possibilità di investire e di fare piani coraggiosi. La sfida è di avere molte più malattie da curare. Tra le patologie in fase […]

Malattie rare e silenti (6)

La leucodistrofia metacromatica è una malattia molto rara che colpisce circa un bambino ogni centomila ed è causata dal malfunzionamento di un gene. Il gene difettoso provoca l’accumulo di alcune sostanze, chiamate solfatidi, soprattutto nel cervello, ma anche in altre parti del corpo. Le conseguenze sono gravissime: i bambini affetti da questa patologia non possono […]

Malattie rare e silenti (5)

La strada della ricerca scientifica è lunga perché i ricercatori procedono per tentativi e i risultati, se ci sono, avvengono dopo molto tempo. Già da alcuni decenni gli sforzi per curare le malattie genetiche si stanno concentrando sulla terapia genica. Questo tipo di cura ha mosso i primi passi negli anni settanta, ma ancora negli […]

Malattie rare e silenti (4)

Come è intuibile, una malattia rara prima viene diagnosticata meglio è. Lo screening neonatale è uno dei più importanti strumenti di medicina preventiva pubblica: è un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato, tra il secondo e il terzo giorno di vita. Nel sito della Fondazione Telethon c’è la testimonianza di Leslie, […]

Malattie rare e silenti (3)

Ciascuna patologia rara colpisce poche persone e quindi è più complicato trovare i fondi per la ricerca e la produzione dei farmaci. Da qualche tempo le istituzioni politiche stanno varando leggi per migliorare la situazione esistente. Negli Stati Uniti dall’inizio degli anni ottanta la Food and Drug Administration (l’Agenzia per gli alimenti e i medicinali) […]

Malattie rare e silenti (2)

Il 29 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare. È stato scelto questo giorno perché anch’esso è raro, capita una volta ogni quattro anni. Negli altri anni la Giornata mondiale delle malattie rare è il 28 febbraio. Le persone che hanno una patologia rara, tutte insieme, non sono poche: si ritiene che esse siano […]

Malattie rare e silenti (1)

La salute è la cosa più importante che abbiamo, senza di essa non possiamo fare niente. La malattia è il contrario della salute, quando cioè non stiamo bene. Tutte le malattie sono difficili da affrontare, ma ce ne sono alcune che lo sono ancora di più perché sono rare, colpiscono poche persone e quindi è […]

I vaccini anti Covid

Il primo passo per realizzare un vaccino contro il Covid è stato compiuto nel gennaio 2020, a inizio pandemia, quando è stata pubblicata la sequenza genetica del virus. Dopo di allora gli scienziati di tutto il mondo, in tempi mai così rapidi, sono riusciti ad approntare diversi preparati, disponibili per la popolazione già verso la […]

Gli effetti del Covid

Da circa un anno si è diffusa in tutto il mondo una malattia infettiva chiamata Covid. Purtroppo la pandemia sta provocando lutti e danni ovunque. Nel nostro Paese c’è stata una prima ondata in primavera e una seconda in autunno: i morti sono più di cento ogni giorno. Il Governo ha dovuto introdurre delle restrizioni […]

Batteri e virus

Batteri e virus sono una materia complessa che ovviamente non si può ridurre a un articolo, vorrei comunque in queste righe dare un’idea dell’argomento: entrambi sono organismi molto piccoli e infettivi, cioè portano malattie e quindi sono i principali nemici del nostro sistema immunitario, quella struttura di difesa personale che ogni giorno ci protegge respingendo […]

Una persona transessuale

Alcuni giorni fa una persona transessuale è stata invitata in una trasmissione pomeridiana di Rai Uno per raccontare la sua storia. Prima di parlare delle polemiche che ci sono state, diciamo che una persona transessuale non si riconosce nel proprio genere (maschile o femminile) e quindi può esserci un uomo che si sente donna o […]

Il coronavirus in Italia

Il coronavirus dalla Cina si è diffuso in tutto il mondo e da alcuni giorni è arrivato in modo conclamato anche in Italia, dico conclamato perché ho letto che  probabilmente era arrivato in modo silente già da qualche tempo prima. Non sto a dire qui i dettagli della situazione che si possono trovare su tutti […]

Una nuova epidemia

Qualche settimana fa ho scritto che la nostra vita è personale e sociale contemporaneamente: personale perché l’esistenza di ciascuno di noi è diversa da quella di chiunque altro, sociale perché per poter vivere abbiamo bisogno di tutte le altre persone (articolo qui). Da alcuni giorni la notizia principale sui mezzi di informazione è la diffusione […]

L’intestino

 L’intestino svolge un ruolo molto importante per due aspetti: l’assorbimento dei cibi e il sistema immunitario. Un’importanza che già Ippocrate, il padre della medicina, aveva intuito più di duemila anni fa, quando diceva che tutte le malattie iniziano nell’intestino. Per quanto riguarda l’assorbimento bisogna fare una premessa: la digestione è il processo attraverso cui il […]

Il sistema immunitario

 Già nell’Antica Grecia avevano capito che quando una persona si ammala di una malattia infettiva e guarisce, di solito non si ammala più della stessa malattia. Questa è una delle cose che sa fare un sistema immunitario che funziona bene. Invece un sistema immunitario che non funziona bene è come una porta di casa che […]

LA SOIA: IL NATTO & IL MISO

Il Natto.

Quando si dice che una foto vale piu’ di mille parole… Questo e’ il natto… Ho cercato su internet diverse foto, e questa mi e’ sembrata essere la piu’ inquietante e, nello stesso tempo, quella che meglio descriveva il natto. E’ un alimento ricco di proteine e molto utile per la riduzione del colesterolo. In Giappone […]

LA SOIA: IL TOFU & IL TEMPEH

La mia cucina.

Il tofu e’ il formaggio che si ottiene dal latte di soia. Il nome e’ giapponese, ma ha origini cinesi. Questa foto mostra una confezione di tofu e una di tempeh: sono quei mattoncini bianchi sulla sinistra. Quello sotto e’ tofu, quello sopra e’ il tempeh, nel quale sono chiaramente visibili i semi di soia frantumati. […]

LA SOIA: IL LATTE DI SOIA

Il latte di soia è una bevanda molto diffusa e usata quotidianamente nei paesi asiatici. Nel nostro caso, invece, e come nel resto dei paesi occidentali, viene usato prevalentemente come sostituto del latte materno o vaccino, per coloro che sono intolleranti alle proteine del lattosio e per i vegetariani e/o vegani che vogliono avere un’alternativa al latte […]

LA SOIA E I SUOI DERIVATI

Sino a pochi decenni fa la soia non era cosi’ diffusa nella nostra alimentazione. I vegetariani e le loro alternative al latte e alla carne erano visti con sospetto. Tofu, tempeh, miso, shoyu, tamari … erano nomi strani, troppo strani anche da pronunciare. Col tempo, invece, sono diventati parte integrante dell’alimentazione di moltissime persone. Come nostra […]

L’AGRICOLTURA BIOLOGICA E BIODINAMICA

Come tutti sanno l’agricoltura biologica realizza la coltivazione dei prodotti alimentari e l’allevamento degli animali solo con metodi naturali, senza cioè l’uso per esempio di additivi chimici e di antibiotici. L’agricoltura biodinamica segue i principi di quella biologica e in più utilizza dei propri metodi, a cui si ispirano tutte le aziende riunite nel marchio […]