Da alcuni anni Telethon raccoglie i dati delle persone affette da malattie rare e silenti, previo consenso degli interessati, a fini di ricerca. In questa direzione vanno due iniziative recenti. Le biobanche, nate nel 2007 e di cui abbiamo parlato…
SALUTE
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Le malattie silenti sono patologie genetiche rare ancora sconosciute, senza diagnosi, di cui non sappiamo nemmeno il nome. Di esse abbiamo già parlato e accennato qualche volta: chi ne è affetto si trova al buio e sta peggio di chi…
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L’Istituto Telethon di Pozzuoli (Tigem) dal 1994 si occupa di ricerca sulle malattie genetiche rare con l’obiettivo di trovare nuove cure. Attualmente vi lavorano più di duecento scienziati, molti dei quali stranieri, che studiano circa trenta patologie tra cui quelle…
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I ricercatori di Telethon lavorano per dare una prospettiva di guarigione a molte patologie genetiche. I finanziamenti sono a lungo termine e quindi danno ai ricercatori sicurezza sul futuro e la possibilità di investire e di fare piani coraggiosi.…
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La leucodistrofia metacromatica è una malattia molto rara che colpisce circa un bambino ogni centomila ed è causata dal malfunzionamento di un gene. Il gene difettoso provoca l’accumulo di alcune sostanze, chiamate solfatidi, soprattutto nel cervello, ma anche in altre…
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La strada della ricerca scientifica è lunga perché i ricercatori procedono per tentativi e i risultati, se ci sono, avvengono dopo molto tempo. Già da alcuni decenni gli sforzi per curare le malattie genetiche si stanno concentrando sulla terapia genica.…
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Come è intuibile, una malattia rara prima viene diagnosticata meglio è. Lo screening neonatale è uno dei più importanti strumenti di medicina preventiva pubblica: è un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato, tra il secondo e…
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Ciascuna patologia rara colpisce poche persone e quindi è più complicato trovare i fondi per la ricerca e la produzione dei farmaci. Da qualche tempo le istituzioni politiche stanno varando leggi per migliorare la situazione esistente. Negli Stati Uniti dall’inizio…
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Il 29 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare. È stato scelto questo giorno perché anch’esso è raro, capita una volta ogni quattro anni. Negli altri anni la Giornata mondiale delle malattie rare è il 28 febbraio. Le persone…
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La salute è la cosa più importante che abbiamo, senza di essa non possiamo fare niente. La malattia è il contrario della salute, quando cioè non stiamo bene. Tutte le malattie sono difficili da affrontare, ma ce ne sono alcune…
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Il primo passo per realizzare un vaccino contro il Covid è stato compiuto nel gennaio 2020, a inizio pandemia, quando è stata pubblicata la sequenza genetica del virus. Dopo di allora gli scienziati di tutto il mondo, in tempi mai…
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Da circa un anno si è diffusa in tutto il mondo una malattia infettiva chiamata Covid. Purtroppo la pandemia sta provocando lutti e danni ovunque. Nel nostro Paese c’è stata una prima ondata in primavera e una seconda in autunno:…
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Batteri e virus sono una materia complessa che ovviamente non si può ridurre a un articolo, vorrei comunque in queste righe dare un’idea dell’argomento: entrambi sono organismi molto piccoli e infettivi, cioè portano malattie e quindi sono i principali nemici…
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Alcuni giorni fa una persona transessuale è stata invitata in una trasmissione pomeridiana di Rai Uno per raccontare la sua storia. Prima di parlare delle polemiche che ci sono state, diciamo che una persona transessuale non si riconosce nel proprio…
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Il coronavirus dalla Cina si è diffuso in tutto il mondo e da alcuni giorni è arrivato in modo conclamato anche in Italia, dico conclamato perché ho letto che probabilmente era arrivato in modo silente già da qualche tempo prima.…
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Qualche settimana fa ho scritto che la nostra vita è personale e sociale contemporaneamente: personale perché l’esistenza di ciascuno di noi è diversa da quella di chiunque altro, sociale perché per poter vivere abbiamo bisogno di tutte le altre persone…
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L’intestino svolge un ruolo molto importante per due aspetti: l’assorbimento dei cibi e il sistema immunitario. Un’importanza che già Ippocrate, il padre della medicina, aveva intuito più di duemila anni fa, quando diceva che tutte le malattie iniziano nell’intestino. Per…
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Già nell’Antica Grecia avevano capito che quando una persona si ammala di una malattia infettiva e guarisce, di solito non si ammala più della stessa malattia. Questa è una delle cose che sa fare un sistema immunitario che funziona bene.…
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Quando si dice che una foto vale piu’ di mille parole… Questo e’ il natto… Ho cercato su internet diverse foto, e questa mi e’ sembrata essere la piu’ inquietante e, nello stesso tempo, quella che meglio descriveva il natto.…
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Il tofu e’ il formaggio che si ottiene dal latte di soia. Il nome e’ giapponese, ma ha origini cinesi. Questa foto mostra una confezione di tofu e una di tempeh: sono quei mattoncini bianchi sulla sinistra. Quello sotto e’ tofu,…
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Il latte di soia è una bevanda molto diffusa e usata quotidianamente nei paesi asiatici. Nel nostro caso, invece, e come nel resto dei paesi occidentali, viene usato prevalentemente come sostituto del latte materno o vaccino, per coloro che sono intolleranti alle…
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Sino a pochi decenni fa la soia non era cosi’ diffusa nella nostra alimentazione. I vegetariani e le loro alternative al latte e alla carne erano visti con sospetto. Tofu, tempeh, miso, shoyu, tamari … erano nomi strani, troppo strani anche…
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Come tutti sanno l’agricoltura biologica realizza la coltivazione dei prodotti alimentari e l’allevamento degli animali solo con metodi naturali, senza cioè l’uso per esempio di additivi chimici e di antibiotici. L’agricoltura biodinamica segue i principi di quella biologica e in…