Malattie rare e silenti (10)

Da alcuni anni Telethon raccoglie i dati delle persone affette da malattie rare e silenti, previo consenso degli interessati, a fini di ricerca.

In questa direzione vanno due iniziative recenti.

Le biobanche, nate nel 2007 e di cui abbiamo parlato la volta scorsa, sono dei punti di raccolta di campioni biologici umani, come prelievi del sangue o di altro tipo.

I registri di patologia sono archivi digitali in cui una persona può lasciare i dati anagrafici e altre informazioni che lo riguardano, come per esempio la capacità di camminare o di muovere una mano.

Pochi mesi fa, nel 2021, è nato il primo registro italiano per pazienti con distrofie muscolari e miopatie, con il contributo della Fondazione Telethon e dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM).

Le suddette malattie e più in generale tutte quelle neuromuscolari possono essere acquisite, ma di solito sono ereditarie: esse hanno la caratteristica di rendere difficili i movimenti di una persona, se non addirittura impossibili.

Come è scritto nel sito, Telethon è nata nel 1990 proprio per curare le patologie neuromuscolari; in seguito ha continuato a dedicare “un’attenzione speciale” a tale argomento, pur occupandosi di tutte le malattie genetiche rare.

Da più di dieci anni, grazie all’impegno della Fondazione, sono sorti dei centri clinici chiamati NeMO (NEuroMuscular Omnicenter), specifici per il trattamento delle patologie neuromuscolari come per esempio le distrofie muscolari, la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) e la SMA (Atrofia Muscolare Spinale).

Avevamo già accennato una delle scorse volte che la prima di queste strutture nacque a Milano nel 2007, poi fu la volta di Arenzano (Genova) nel 2010, di Messina nel 2013 e di Roma nel 2015; recentemente ne sono state inaugurate altre tre: a Gussago (Brescia) e a Napoli nel 2020, a Pergine Valsugana (Trento) nel 2021.

Le caratteristiche più importanti dei centri NeMO sono due: l’assistenza all’avanguardia e fornita in un’unica sede: ciò permette ai vari specialisti di lavorare in sinergia e ai beneficiari di non doversi spostare in luoghi diversi per svolgere le terapie di cui hanno bisogno.

Ad oggi non esistono cure risolutive, però sono stati fatti progressi per migliorare l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti.

Prima di concludere almeno per il momento il nostro viaggio tra le malattie rare e silenti iniziato a maggio, c’è una notizia in argomento accaduta recentemente. L’auspicio è che nel frattempo sia stata trovata una soluzione.

Lo scorso 30 giugno NeMO di Messina, uno dei sette presenti in Italia, ha chiuso perché non è stata rinnovata la convenzione con il Policlinico della città. Tale struttura era un punto di riferimento per cinquemila persone provenienti dalla Sicilia e dalla Calabria.

A luglio “Repubblica” ha riportato la notizia che due ex pazienti del centro volevano iniziare lo sciopero della fame per protestare contro la chiusura e per chiederne la riapertura.

Ecco che cosa essi hanno detto. “I giorni passano e nulla accade. Chi doveva dare risposte non le dà. Chi doveva mantenere una promessa non lo fa. […] Giorno 26 inizieremo lo sciopero della fame perché NOI sappiamo bene quanto è importante il NeMO Sud per i suoi pazienti”.

Di seguito un’altra dichiarazione per un giornale regionale. “Abbiamo perso il personale che era altamente specializzato e ci conosceva da anni e adesso stiamo perdendo la speranza di ricevere le cure che ci spettano e che sono quelle di cui veramente abbiamo bisogno”.

Armando Guida

 

Foto nell’articolo:

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Free_creative_commons_Sandy_Road_and_Scrub_Brush,_Antelope_Island,_Utah_(4593572189).jpg

Autore: Pink Sherbet Photography from USA

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