Malattie rare e silenti (8)

L’Istituto Telethon di Pozzuoli (Tigem) dal 1994 si occupa di ricerca sulle malattie genetiche rare con l’obiettivo di trovare nuove cure. Attualmente vi lavorano più di duecento scienziati, molti dei quali stranieri, che studiano circa trenta patologie tra cui quelle dell’occhio, del metabolismo e neurodegenerative.

Andrea Ballabio ne è il direttore fin dagli inizi, quando decise di tornare dagli Stati Uniti per dare vita al nuovo centro.

Nel sito della Fondazione egli ha detto che “il lavoro al Tigem è basato su tre pilastri fondamentali: la passione, la professionalità e il merito. Grazie a Telethon e alla generosità degli italiani, i ricercatori del Tigem sono stati messi nella condizione di poter studiare in modo efficace i meccanismi alla base di gravi malattie che, a causa della loro rarità, non hanno ricevuto, almeno fino a pochi anni fa, la necessaria attenzione”.

Negli scorsi anni l’Istituto Telethon di Pozzuoli e il Children’s Hospital di Philadelphia negli Stati Uniti sono stati tra i centri che hanno partecipato alla sperimentazione clinica di una terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber.

Si tratta di una patologia genetica ereditaria che colpisce la vista con un’incidenza di tre bambini su centomila. I pazienti ne sono affetti fin dai primi mesi di vita e purtroppo la cecità arriva abbastanza rapidamente. L’amaurosi congenita di Leber in genere è causata dal malfunzionamento di più geni, quindi è piuttosto complessa da trattare; nel 5-10% dei casi è causata dal malfunzionamento di un solo gene: per questi ultimi casi i ricercatori sono riusciti a trovare una cura.

Un virus viene svuotato del suo contenuto nocivo e al suo interno viene inserita la copia corretta del gene difettoso. Poi il virus con il gene funzionante è iniettato nelle cellule malate dell’occhio. Le cellule modificate producono la proteina che il paziente non era in grado di produrre da sé.

I pazienti, che vedevano molto poco, solo delle ombre, oggi riescono a leggere molte lettere della tabella dell’acuità visiva. È stato notato che l’amaurosi congenita di Leber, come altre malattie genetiche rare, se viene trattata precocemente ha più possibilità di essere contrastata. Basta un trattamento per tutta la vita.

La terapia genica appena descritta è stata chiamata Luxturna e nel 2017 è stata approvata negli Stati Uniti. Nel 2018 l’Agenzia europea dei medicinali (EMA) ha dato il suo consenso nell’Unione europea.

Adesso parliamo di un’altra patologia, la Mucopolisaccaridosi di tipo 6, che è in sperimentazione clinica, cioè nella fase che eventualmente precede l’immissione sul mercato della cura. Tale malattia si manifesta di solito durante l’infanzia e colpisce soprattutto lo scheletro, gli occhi e il cuore; è causata dal malfunzionamento di un gene che non produce un determinato enzima.

Dal 2017 l’Istituto Telethon di Pozzuoli ha iniziato a sperimentare una terapia genica per la Mucopolisaccaridosi di tipo 6 presso l’Ospedale universitario Federico II di Napoli su pazienti di età superiore ai quattro anni, provenienti dall’Italia e dall’estero.

Pure in questo caso i ricercatori svuotano un virus del suo contenuto nocivo e al suo interno inseriscono il gene funzionante per l’enzima la cui mancanza causa la patologia. Il virus con il nuovo gene viene iniettato in vena da dove raggiunge il fegato che adesso è in grado di produrre l’enzima in questione.

La terapia genica, se approvata, sarebbe migliore dell’attuale trattamento, che consiste nella somministrazione periodica dell’enzima mancante.

Armando Guida

 

Foto nell’articolo: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Free_creative_commons_Sandy_Road_and_Scrub_Brush,_Antelope_Island,_Utah_(4593572189).jpg

Autore: Pink Sherbet Photography from USA

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