La leucodistrofia metacromatica è una malattia molto rara che colpisce circa un bambino ogni centomila ed è causata dal malfunzionamento di un gene.

Il gene difettoso provoca l’accumulo di alcune sostanze, chiamate solfatidi, soprattutto nel cervello, ma anche in altre parti del corpo. Le conseguenze sono gravissime: i bambini affetti da questa patologia non possono più camminare, parlare e progressivamente la situazione peggiora ulteriormente. Spesso la morte avviene durante l’infanzia.

I ricercatori di Telethon sono riusciti a curare la leucodistrofia metacromatica con la terapia genica, utilizzando una procedura simile a quanto descritto per l’Ada-Scid.

Il virus dell’Aids viene svuotato del suo contenuto nocivo e al suo interno vengono inserite copie funzionanti del gene difettoso che causa la malattia.

Il virus con il gene funzionante viene messo a contatto con delle cellule staminali del paziente prelevate precedentemente. Si tratta di cellule staminali emopoietiche, non ancora completamente differenziate, ma in grado di produrre le cellule specializzate del sangue.

Il nuovo gene si inserisce nelle cellule staminali che vengono somministrate al paziente con un’unica infusione in vena. Le cellule modificate producono l’enzima che il paziente non era in grado di produrre da sé e quindi può avvenire la guarigione.

Questa terapia genica è indicata per bambini che sono in uno stadio precoce della patologia; quindi è importante che la leucodistrofia metacromatica sia inserita tra le malattie diagnosticabili con lo screening neonatale.

La cura appena descritta è stata chiamata Libmeldy ed è diventata un farmaco grazie alla collaborazione tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e un’azienda farmaceutica.

Libmeldy ha ricevuto l’approvazione dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) nel 2020.

Il professor Luigi Naldini, pioniere della terapia genica, è direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano.

Nel sito della Fondazione egli ha detto che “questo risultato arriva a dieci anni di distanza dal trattamento del primo paziente nell’ambito dello studio clinico avviato presso il nostro istituto e segna una vera svolta per i pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica che da così tanto tempo sono in attesa di una risposta terapeutica”.

Oltre che nell’Unione europea, Libmeldy può essere immessa in commercio pure nel Regno Unito, Islanda, Liechtenstein e Norvegia, mentre negli Stati Uniti non è stata ancora approvata dalla Food and Drug Administration (l’Agenzia per gli alimenti e i medicinali).

Incoraggiati dai risultati ottenuti, i ricercatori di Telethon continuano a lavorare con la terapia genica su altre patologie genetiche, con pazienti che provengono da tutto il mondo.

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una delle malattie che si trova da più tempo in fase di sperimentazione clinica, dal 2010 ed è anch’essa causata da un gene difettoso.

I pazienti che ne sono affetti hanno un sistema immunitario malfunzionante e poche piastrine nel sangue. Tra le conseguenze ci sono infezioni ricorrenti, emorragie e un rischio maggiore di tumori del sangue.

Per il trattamento della patologia viene utilizzato il metodo già descritto in precedenza. Un virus viene svuotato del suo contenuto nocivo e al suo interno viene inserito il gene funzionante per questa malattia che sostituisce il difettoso.

Il virus con il gene funzionante viene messo a contatto con delle cellule staminali del midollo osseo oppure del sangue del paziente, prelevate precedentemente. Il nuovo gene si inserisce in queste cellule che poi vengono somministrate al paziente.

I risultati ottenuti fino ad ora sono positivi: i pazienti hanno recuperato le difese immunitarie e non hanno più le infiammazioni e le emorragie che avevano prima.

Se i risultati si manterranno positivi, pure la terapia per la sindrome di Wiskott-Aldrich diventerà disponibile per tutti, come è già accaduto con la cura per l’Ada-Scid e per la leucodistrofia metacromatica.

Armando Guida

 

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Autore: Pink Sherbet Photography from USA

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