Malattie rare e silenti (4)

Come è intuibile, una malattia rara prima viene diagnosticata meglio è. Lo screening neonatale è uno dei più importanti strumenti di medicina preventiva pubblica: è un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato, tra il secondo e il terzo giorno di vita.

Nel sito della Fondazione Telethon c’è la testimonianza di Leslie, papà di due bambini affetti da una patologia genetica. “Se fosse stato disponibile lo screening neonatale, i miei figli avrebbero potuto crescere ed io, mia moglie Linda e la mia figlia maggiore Holly forse non avremmo conosciuto la disperazione che ci porteremo dentro per la vita”.

In Italia dal 1992 in tutti gli ospedali viene effettuato lo screening neonatale per la fibrosi cistica, la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo congenito.

Con la legge 167 del 2016 è stato introdotto lo screening neonatale esteso (SNE), che permette di individuare molte più malattie rare, circa quaranta. La diagnosi precoce, anche in una fase asintomatica, consente di migliorare la qualità di vita del paziente e di ridurre i costi di cura.

Nonostante sia obbligatorio per legge, fino ad alcuni anni fa lo screening neonatale esteso non era ancora eseguito in tutto il Paese, come rilevato da monitoraggi periodici: tuttavia la situazione sta migliorando.

Per avere notizie più precise bisogna informarsi presso il proprio medico curante o presso la struttura dove avverrà il parto.

Alcune Regioni effettuano anche un test per ulteriori nuove patologie, non ancora comprese tra quelle obbligatorie: è la dimostrazione che la sensibilità sull’argomento sta crescendo.

Dal 1990 la Fondazione Telethon ha contribuito ad aumentare la consapevolezza nel nostro Paese sulla realtà delle malattie rare e silenti, stanziando oltre cinquecento milioni di euro per lo studio di patologie che altrimenti sarebbero state trascurate dagli investimenti. Sono stati ottenuti risultati importanti, riconosciuti a livello internazionale.

Questa fondazione ha scoperto e immesso sul mercato due terapie, una per l’Ada-Scid e l’altra per la leucodistrofia metacromatica, patologie rare, considerate incurabili fino a poco tempo fa; sta sperimentando cure per la beta-talassemia, la sindrome di Wiskott-Aldrich e altre malattie; ha migliorato la qualità di vita dei pazienti con patologie neuromuscolari; ha dato un nome ad alcune malattie silenti, scoprendone il gene responsabile e togliendo così dal buio le persone che ne erano affette; e poi continua a fare ricerca per scoprire nuove terapie.

Nel sito c’è l’elenco delle malattie studiate e dei progetti di ricerca finanziati.

Lo studio e la sperimentazione di nuove cure è un processo lungo e complesso. La ricerca deve basarsi “su solidi dati ottenuti in laboratorio pubblicati, ripetibili e condivisi con il resto della comunità scientifica”. La sperimentazione deve seguire dei protocolli dettagliati a tutela innanzitutto del paziente.

Le conseguenze di questa giustificata prudenza sono che ci vuole molto tempo da quando la terapia viene scoperta a quando è immessa sul mercato.

Telethon sviluppa la ricerca nei suoi due istituti di Milano e Pozzuoli. Poi c’è l’Istituto Telethon Dulbecco, un programma che finanzia ricercatori “brillanti e promettenti”, impegnati in laboratori in tutta Italia, in alcuni casi permettendone il rientro dall’estero.

A questi ricercatori “vengono assicurati cinque anni di stipendio e fondi di ricerca per lavorare in istituti italiani di loro scelta. In base ai loro risultati e alla valutazione della Commissione medico-scientifica di Telethon, il finanziamento può essere riconfermato”.

Armando Guida

 

Foto nell’articolo:

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Autore: Pink Sherbet Photography from USA

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