Ciascuna patologia rara colpisce poche persone e quindi è più complicato trovare i fondi per la ricerca e la produzione dei farmaci. Da qualche tempo le istituzioni politiche stanno varando leggi per migliorare la situazione esistente.

Negli Stati Uniti dall’inizio degli anni ottanta la Food and Drug Administration (l’Agenzia per gli alimenti e i medicinali) promuove incentivi per le aziende che decidono di produrre farmaci per malattie rare. Questi farmaci sono chiamati orfani perché un’azienda in condizioni normali non li produrrebbe per un’insufficiente domanda del prodotto.

Nell’Unione Europea dal 2000 l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) decide quali farmaci possano essere considerati orfani e promuove incentivi per produrli.

Nella lotta alle patologie rare ci sono tre attori principali: gli istituti di ricerca, i centri di diagnosi e cura e le associazioni delle persone malate.

Gli istituti di ricerca possono essere pubblici o privati e sono i luoghi dove i ricercatori cercano di scoprire nuove cure, sempre che ci siano sufficienti finanziamenti. Anche i centri di diagnosi e cura possono essere pubblici o privati e sono le strutture dove vengono individuate le malattie e somministrate le terapie.

A volte può accadere che lo stesso centro svolga sia ricerca che diagnosi e in alcuni casi anche cura.

Le associazioni delle persone con patologie rare permettono il confronto e lo scambio di informazioni tra persone con problemi di salute simili. Queste associazioni fanno rete tra di esse, unendosi in federazioni.

A livello nazionale segnaliamo UNIAMO, la Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia e a livello europeo EURORDIS, l’organizzazione europea delle associazioni di malati rari.

Bisogna anche ricordare Orphanet, il portale delle malattie rare più autorevole a livello internazionale, in cui è possibile trovare l’elenco delle patologie rare, dei farmaci orfani e altre informazioni.

Orphanet è nato in Francia nel 1997, agli inizi di internet, su iniziativa dell’Istituto nazionale francese della sanità e della ricerca medica (Inserm).

Dal 2000 Orphanet è diventato un progetto finanziato dell’Unione europea e ha esteso gradualmente i suoi servizi a quarantuno Paesi dell’Europa e del mondo. Il suo motto è: “Nessuna malattia è così rara da non meritare attenzione”

La Fondazione Telethon, di cui abbiamo cominciato a parlare le volte scorse, dove si colloca?

Telethon è un ente senza scopo di lucro riconosciuto dal Ministero dell’Università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica. Questa fondazione svolge ricerca, diagnosi e cura delle malattie genetiche.

I suoi istituti di ricerca sono tre.

L’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem), nato nel 1994, con sede a Pozzuoli (Napoli): si occupa di diagnosi, prevenzione e trattamento delle patologie rare.

L’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), nato nel 1995, con sede a Milano: studia come correggere gli errori del DNA, alla base di molte malattie.

L’istituto Telethon Dulbecco non è un istituto fisico, ma un programma nato nel 1999 per volontà del Premio Nobel per la Medicina Renato Dulbecco, che finanzia ricercatori in tutta Italia.

La Fondazione Telethon ha anche dei centri di cura: attualmente essi sono sette, si chiamano “NeMO” (NEuroMuscular Omnicenter) e danno supporto clinico, assistenziale e psicologico alle persone affette da malattie neuromuscolari.

Il primo di questi centri nacque a Milano nel 2007, poi fu la volta di Arenzano (Genova) nel 2010, di Messina nel 2013 e di Roma nel 2015. Recentemente sono stati inaugurati tre nuovi centri: a Gussago (Brescia) e a Napoli nel 2020, a Pergine Valsugana (Trento) nel 2021.

Armando Guida

 

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Autore: Pink Sherbet Photography from USA

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