Malattie rare e silenti (2)

Il 29 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare. È stato scelto questo giorno perché anch’esso è raro, capita una volta ogni quattro anni. Negli altri anni la Giornata mondiale delle malattie rare è il 28 febbraio.

Le persone che hanno una patologia rara, tutte insieme, non sono poche: si ritiene che esse siano settecentomila in Italia, trenta milioni nell’Unione europea e trecento milioni nel mondo.

Nel sito della Fondazione Telethon (www.telethon.it) ci sono informazioni per conoscere meglio questa realtà.

La maggior parte delle malattie rare sono genetiche, nell’80% dei casi. Nei restanti casi esse possono essere dei tumori rari oppure delle malattie autoimmuni, causate cioè da un malfunzionamento del sistema immunitario.

Possiamo dire che non tutte le malattie rare sono genetiche, però tutte le malattie genetiche sono rare.

Le patologie genetiche sono dovute a mutazioni del Dna.

Spieghiamo che cosa è il Dna. La cellula è il mattone più semplice con cui sono fatti tutti gli esseri viventi. Il Dna è un acido contenuto nel nucleo di ogni cellula in cui sono presenti le informazioni personali di ciascuno di noi. In particolare il Dna è costituito da geni e cromosomi. Se il Dna fosse un libro, i geni sarebbero le frasi e i cromosomi i capitoli.

Dicevamo che le malattie genetiche sono dovute a mutazioni del Dna. Queste mutazioni nella maggior parte dei casi sono ereditate dai genitori e nei restanti casi sono legate a vari fattori come infezioni, allergie  e cause ambientali.

Le malattie genetiche possono colpire tutti gli organi e insorgere a qualsiasi età, ma in sette casi su dieci si manifestano nei primi anni di vita: si stima che tre bambini su dieci muoiano prima del quinto anno di età.

Spesso le malattie genetiche sono croniche, cioè il paziente ci convive per sempre, sono invalidanti, quindi riducono la qualità di vita e in alcuni casi possono mettere in pericolo l’esistenza dei pazienti. Nella maggior parte dei casi non sono disponibili terapie.

All’interno delle malattie rare, dopo le patologie genetiche un altro gruppo numeroso è quello delle malattie silenti, cioè patologie sconosciute che non hanno ancora un nome e una diagnosi. Si ritiene che le malattie silenti siano circa un terzo delle patologie rare e che anch’esse siano soprattutto genetiche.

Di una malattia silente non conosciamo la velocità e le modalità di evoluzione, non conosciamo le cause e quindi non abbiamo ancora terapie. Proviamo ad immaginare la frustrazione di un paziente che dopo molti esami approfonditi non sa neanche il nome della malattia di cui soffre.

La Fondazione Telethon nel 2016 ha avviato un progetto di ricerca per dare un nome a patologie genetiche sconosciute e da allora è riuscita a ottenere già le prime diagnosi.

Come si fa ricerca sulle malattie genetiche sconosciute?

Poiché esse sono causate da mutazioni del Dna, bisogna studiare il Dna.

Con un prelievo del sangue i ricercatori possono isolare il Dna e analizzarne le informazioni. Oggi con tecniche di sequenziamento del Dna di nuova generazione bastano meno di ventiquattro ore, quando prima ci volevano intere settimane.

Poi bisogna confrontare il Dna del paziente con quello dei genitori, perché le differenze possono essere indizi utili per dare un nome alla patologia.

Infine per arrivare a una diagnosi è importante condividere i risultati con la comunità scientifica internazionale. Le piattaforme informatiche consentono di trovare altri pazienti nel mondo con le stesse caratteristiche cliniche e quindi è possibile aumentare le conoscenze sulla malattia.

Armando Guida

 

Foto nell’articolo:

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Free_creative_commons_Sandy_Road_and_Scrub_Brush,_Antelope_Island,_Utah_(4593572189).jpg

Autore: Pink Sherbet Photography from USA

This file is licensed under the Creative Commons Attribution 2.0 Generic license.

 

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